了解希特林蛋白缺乏症 天天快看

希特林蛋白缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，我国人群突变携带率为1/65。希特林蛋白缺乏症包含NICCD、FTTDCD和CTLN2三种不同的表型，其中NICCD与新生儿相关。

01 什么是NICCD？

NICCD是希特林蛋白缺乏所致的新生儿肝内胆汁淤积症，是一种先天性遗传性疾病。

(相关资料图)

02 主要表现有哪些？

NICCD发病多在1岁以内，主要表现为生长发育落后和黄疸、肝大、肝功能异常，常伴有低蛋白血症、凝血功能低下、溶血性贫血、低血糖等，多以迟发、复发或者迁延性黄疸就诊。实验检查中常有肝功能异常、甲胎蛋白多明显增高，血串联质谱中瓜氨酸水平增高。其临床表现和实验室检查多为暂时性改变，大部分患者预后良好，仅个别患者因病情严重而不得不接受肝移植治疗。

03 NICCD应当怎样治疗？

大部分患者通过补充脂溶性维生素和改用无乳糖配方奶或强化中链甘油三酯的治疗奶粉，症状可在1岁内缓解。部分患者无需治疗症状也能消失，但个别患者愈后不良。

04 应当怎样预防？

主要是通过产前诊断和新生儿筛查，尽早发现、尽早干预，避免出现严重症状。另外，对于已经确诊的患者，要避免摄入过量碳水化合物。

05 应当怎样检查？

对于足跟血初次筛查瓜氨酸血值高于正常上限者，应当及时到医院新生儿疾病筛查科进行复查。希特林蛋白缺乏症基因检测是专门针对该病的一种检查，可以从基因方面直接进行诊断，结合血值及肝功情况进行治疗指导。

稿件来源丨廊坊市妇幼保健院